Finalidade e objetivo

Finalidade e objetivo

A finalidade é de solicitar orientação, ajuda profissional e buscar um diagnóstico para minha filha Amanda e oferecer uma melhor qualidade de vida com tratamentos específicos,  para planejar o futuro pedagógico dela.

Descrição

Sexo feminino, nascida em 16/12/1999, ainda não fala e não tem controle esfincteriano. Todos os especialistas que passamos até o momento como: Equipe de geneticistas, neurologistas, fisioterapeutas  e fonoaudiólogos não conseguiram  até o momento, desde seu nascimento, fechar um diagnóstico. A atual fonoaudióloga, suspeitou da síndrome de ANGELMAN, mas o resultado do exame foi de  80% certeza de não ser. 

Características

• Dificuldade em permanecer contato visual.
• Ausência da fala.
• Falta de atenção e hiperatividade.
• Sono entrecortado e difícil.
• Protusão da língua constante, com alteração da postura de repouso (soalho bucal) e lábios entre abertos.
• Estrabismo esporádico
• Bruxismo.
• Dificuldades de interagir com o meio e outro.
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, atualmente apresenta marcha com membros inferiores em extensão e base alargada.
• Rejeição a estímulos extra e intra-orais.
• Atraso no DNPM
• Atraso na aquisição da fala e linguagem

Exames realizados

• BERA resultado de limiares auditivos obtidos a  30 dbhl
• EEG DIGITAL sem anormalidades definidas
• Ressonância Magnética do Encéfalo sem alterações
• CT DO CRÂNIO sem alteração APGAR 5-7-9
• Padrão De Metilação Para Confirmar A Síndrome De Angelman resultado 80% de não ser.
• Oftalmologista – Fundoscopia = normal com hipermetropia e astigmatismo.
• Ortopedista – Usa palmilha para pés cavos com botão retrocapital
• Analise Cromossômica com banda  G = Nº células analisadas : 25  Cariótipo : 46, xx
Sexo Cromossômico : feminino  Complem. Cromossômico : normal.
• Piruvato quinase, sangue :  resultado 16,4 IU/g.  (Valores de ref. 9,0 a 22,0 IU/g)
• Eletroneuromiografia, exame normal do ponto de vista eletrofisiológico.

Terapias em andamento

• Fisioterapia
• Fonoaudiologia
• Equoterapia
• Aurículo terapia   
• Escola Especial (Estimulação)

• Natação

Porque a Internet?

Acredito que a Internet oferece oportunidades para que as pessoas em nosso país troquem informações e idéias, como em meu caso, que tenho uma filha com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa não determinada e retardo na aquisição de fala, sem diagnóstico para conhecer novas alternativas além de ser uma sugestão indicada pelos profissionais, com quem passamos ao longo do tratamento com o intuito de expor o caso para outros pais e profissionais para encontrar um novo caminho.
 E para concluir, luto com muito amor, força, coragem e determinação, pois tenho muita FÉ em DEUS a acredito que existam novas conquistas a serem alcançadas .